Anak Disleksia

Pengertian Disleksia

Disleksia berasal dari bahasa Greek, yakni dari kata ”dys” yang berarti kesulitan, dan kata ”lexis” yang berarti bahasa. Jadi disleksia secara harafiah berarti ” kesulitan dalam berbahasa.” Anak disleksia tidak hanya mengalami kesulitan dalam membaca, tapi juga dalam hal mengeja, menulis dan beberapa aspek bahasa yang lain.

Kesulitan membaca pada anak disleksia tidak sebanding dengan tingkat intelegensi ataupun motivasi yang dimiliki untuk kemampuan membaca dengan lancar dan akurat, karena anak disleksia biasanya mempunyai lebel intelegensi yang normal bahkan sebagian di antaranya di atas normal. Disleksia merupakan kelainan dengan dasar kelainan neurobiologis, yang ditandai dengan kesulitan dalam mengenali kata dengan tepat / akurat, dalam pengejaan dan dalam kemampuan mengkode simbol.

Ada juga ahli yang mendefinisikan disleksia sebagai suatu kondisi pemprosesan input/informasi yang berbeda (dari anak normal) yang seringkali ditandai dengan kesulitan dalam membaca, yang dapat mempengaruhi cara kognisi seperti daya ingat, kecepatan pemprosesan input, kemampuan pengaturan waktu, aspek koordinasi dan pengendalain gerak. Dapat terjadi kesulitan visual dan fonologis, dan biasanya terdapat perbedaan kemampuan di berbagai aspek perkembangan.

Karakteristik Disleksia

1. Bermasalah ketika harus memahami apa yang dibaca.
2. Sulit menyuarakan fone
m dan memadukannya menjadi sebuah kata.
3. Sulit mengeja secara benar. Bahkan bisa jadi anak akan mengeja satu kata dengan bermacam ucapan, walaupun kata tersebut berada di halaman buku yang sama.
4. Kesulitan mengurutkan huruf-huruf dalam kata. Misal, kata SAYA ejaannya adalah S¬A¬Y¬A.
5. Tidak dapat mengucapkan irama kata-kata secara benar dan proporsional.
6. Sulit mengeja kata/suku kata dengan benar. Bisa terjadi anak akan terbalik-balik membunyikan huruf, atau suku kata.
7. Terlambat perkembangan kemampuan bicara dibandingkan dengan anak-anak seusianya pada umumnya.
8. Terlambat dalam mempelajari alfabet, angka, hari, minggu, bulan, warna, bentuk dan informasi mendasar lainnya.
9. Terlihat kesulitan dalam menuliskan huruf ke dalam kesatuan kata secara benar.
10. Bingung menghadapi huruf yang mempunyai kemiripan: d-b, u-n, m-n .
11. Rancu terhadap huruf yang bunyinya mirip: v, f, th.
12. Sering menuliskan/mengucapkan kata terbalik-balik. Umpama, kata hal menjadi lah.
13. Membaca suatu kata dengan benar di satu halaman, tapi keliru di halaman lain.
14. Mengucapkan susunan kata secara terbalik-balik. Contoh, Kucing duduk di atas kursi diucapkan Kursi duduk di atas kucing.
15. Rancu terhadap kata-kata yang singkat, seperti ke, dari, dan, jadi.
16. Membaca dengan benar tapi tak mengerti apa yang dibacanya

Faktor Penyebab Disleksia

a. Faktor keturunan

Disleksia cenderung terdapat pada keluarga yang mempunyai anggota kidal. Orang tua yang disleksia tidak secara otomatis menurunkan gangguan ini kepada anak-anaknya, atau anak kidal pasti disleksia. Penelitian John Bradford (1999) di Amerika menemukan indikasi, bahwa 80 persen dari seluruh subjek yang diteliti oleh lembaganya mempunyai sejarah atau latar belakang anggota keluarga yang mengalami learning disabilities, dan 60% di antaranya punya anggota keluarga yang kidal.

b. Problem pendengaran sejak usia dini

Apabila dalam 5 tahun pertama, seorang anak sering mengalami flu dan infeksi tenggorokan, maka kondisi ini dapat mempengaruhi pendengaran dan perkembangannya dari waktu ke waktu hingga dapat menyebabkan cacat. Kondisi ini hanya dapat dipastikan melalui pemeriksaan intensif dan detail dari dokter ahli. Jika kesulitan pendengaran terjadi sejak dini dan tidak terdeteksi, maka otak yang sedang berkembang akan sulit menghubungkan bunyi atau suara yang didengarnya dengan huruf atau kata yang dilihatnya. Padahal, perkembangan kemampuan ini sangat penting bagi perkembangan kemampuan bahasa yang akhirnya dapat menyebabkan kesulitan jangka panjang, terutama jika disleksia ini tidak segera ditindaklanjuti. Konsultasi dan penanganan dari dokter ahli amatlah diperlukan.

c. Faktor kombinasi

Ada pula kasus disleksia yang disebabkan kombinasi dari 2 faktor di atas, yaitu problem pendengaran sejak kecil dan faktor keturunan. Faktor kombinasi ini menyebabkan kondisi anak dengan gangguan disleksia menjadi kian serius atau parah, hingga perlu penanganan menyeluruh dan kontinyu. Bisa jadi, prosesnya berlangsung sampai anak tersebut dewasa. Dengan perkembangan teknologi CT Scan, bisa dilihat bahwa perkembangan sel-sel otak penderita disleksia berbeda dari mereka yang nondisleksia. Perbedaan ini mempengaruhi perkembangan fungsi-fungsi tertentu pada otak mereka, terutama otak bagian kiri depan yang berhubungan dengan kemampuan membaca dan menulis. Selain itu, terjadi perkembangan yang tidak proporsional pada sistem magno-cellular di otak penderita disleksia. Sistem ini berhubungan dengan kemampuan melihat benda bergerak. Akibatnya, objek yang mereka lihat tampak berukuran lebih kecil. Kondisi ini menyebabkan proses membaca jadi lebih sulit karena saat itu otak harus mengenali secara cepat huruf-huruf dan sejumlah kata berbeda yang terlihat secara bersamaan oleh mata.

Alternatif Solusi Desleksia

Pengobatan terbaik untuk mengenali kata adalah pengajaran langsung yang memasukkan pendekatan multisensori. Pengobatan jenis ini terdiri dari mengajar dengan bunyi-bunyian dengan isyarat yang bervariasi, biasanya secara terpisah dan, bila memungkinkan, sebagai bagian dari program membaca.

Pengajaran tidak langsung untuk mengenali kata juga sangat membantu. Pengajaran ini biasanya terdiri dari latihan untuk meningkatkan pelafalan kata atau pengertian membaca. Anak-anak diajarkan bagaimana memproses suara-suara dengan menggabungkan suara-suara ke dalam bentuk kata-kata, dengan memisahkan kata-kata ke dalam bagian-bagian, dan dengan mengenali letak suara pada kata.

Pengajaran component-skill untuk mengenali kata juga sangat membantu. Hal ini terdiri dari latihan menggabung suara-suara ke dalam bentuk kata-kata, membagi kata ke dalam bagian kata , dan untuk mengenali letak suara pada kata.

Pengobatan tidak langsung, selain untuk mengenali kata, kemungkinan digunakan tetapi tidak dianjurkan. Pengobatan tidak langsung bisa termasuk penggunaan lensa diwarnai yang membuat kata-kata dan huruf-huruf bisa dibaca dengan lebih mudah, latihan gerakan mata, atau latihan penglihatan perseptual. Obat-obatan seperti piracetam juga harus dicoba. Manfaat pengobatan tidak langsung tidak terbukti dan bisa menghasilkan harapan tidak realistis dan menhambat pengajaran yang dibutuhkan.

Misalnya dengan melakukan:

a. Adanya komunikasi dan pemahaman yang sama mengenai anak disleksia antara orang tua dan guru

b. Anak duduk di barisan paling depan di kelas

c. Guru senantiasa mengawasi / mendampingi saat anak diberikan tugas, misalnya guru meminta dibuka halaman 15, pastikan anak tidak tertukar dengan membuka halaman lain, misalnya halaman 50.

d. Guru dapat memberikan toleransi pada anak disleksia saat menyalin soal di papan tulis sehingga mereka mempunyai waktu lebih banyak untuk menyiapkan latihan (guru dapat memberikan soal dalam bentuk tertulis di kertas)

e. Anak disleksia yang sudah menunjukkkan usaha keras untuk berlatih dan belajar harus diberikan penghargaan yang sesuai dan proses belajarnya perlu diseling dengan waktu istirahat yang cukup.

f. Melatih anak menulis sambung sambil memperhatikan cara anak duduk dan memegang pensilnya. Tulisan sambung memudahkan murid membedakan antara huruf yang hampir sama misalnya ’b’ dengan ’d’. Murid harus diperlihatkan terlebih dahulu cara menulis huruf sambung karena kemahiran tersebut tidak dapat diperoleh begitu saja. Pembentukan huruf yang betul sangatlah penting dan murid harus dilatih menulis huruf-huruf yang hampir sama berulang kali. Misalnya huruf-huruf dengan bentuk bulat: ”g, c, o, d, a, s, q”, bentuk zig zag: ”k, v, x, z”, bentuk linear: ”j, t, l, u, y”, bentuk hampir serupa: ”r, n, m, h”.

g. Guru dan orang tua perlu melakukan pendekatan yang berbeda ketika belajar matematika dengan anak disleksia, kebanyakan mereka lebih senang menggunakan sistem belajar yang praktikal. Selain itu kita perlu menyadari bahwa anak disleksia mempunyai cara yang berbeda dalam menyelesaikan suatu soal matematika, oleh karena itu tidak bijaksana untuk ”memaksakan” cara penyelesaian yang klasik jika cara terebut sukar diterima oleh sang anak.

h. Aspek emosi. Anak disleksia dapat menjadi sangat sensitif, terutama jika mereka merasa bahwa mereka berbeda dibanding teman-temannya dan mendapat perlakukan yang berbeda dari gurunya. Lebih buruk lagi jika prestasi akademis mereka menjadi demikian buruk akibat ”perbedaan” yang dimilikinya tersebut. Kondisi ini akan membawa anak menjadi individu dengan ”self-esteem” yang rendah dan tidak percaya diri. Dan jika hal ini tidak segera diatasi akan terus bertambah parah dan menyulitkan proses terapi selanjutnya. Orang tua dan guru seyogyanya adalah orang-orang terdekat yang dapat membangkitkan semangatnya, memberikan motivasi dan mendukung setiap langkah usaha yang diperlihatkan anak disleksia. Jangan sekali-sekali membandingkan anak disleksia dengan temannya, atau dengan saudaranya yang tidak disleksia.

Anak Autisme

Pengertian Autisme

Autisme adalah gangguan perkembangan yang kompleks yang gejala-gejalanya meliputi perbedaan dan ketidakmampuan dalam  berbagai bidang seperti kemampuan komunikasi sosial, kemampuan motorik kasar dan motorik halus, dan kadang kemampuan intelektual.

Tanda-tanda ini semuanya dimulai sebelum anak berusia tiga tahun. Autisme mempengaruhi pengolahan informasi di otak dengan mengubah cara sel saraf dan sinapsis mereka menghubungkan dan  mengatur.

Karakteristik Autisme

Gejala autisme biasanya muncul sebelum anak berusia 3 tahun dan  sepanjang hidup. Anak-anak dengan autisme dapat menampilkan berbagai gejala, yang dapat bervariasi dalam keparahan dari ringan sampai melumpuhkan. Gejala umum yang mungkin hadir untuk beberapa derajat pada anak dengan autisme meliputi:

• Kesulitan dengan komunikasi verbal, termasuk masalah menggunakan dan memahami bahasa.
• Ketidakmampuan untuk berpartisipasi dalam percakapan, bahkan ketika anak memiliki kemampuan untuk berbicara.
• Kesulitan dengan komunikasi non-verbal, seperti gerak tubuh dan ekspresi wajah.
• Kesulitan dengan interaksi sosial, termasuk berhubungan dengan orang dan lingkungan sekitarnya nya.
• Ketidakmampuan untuk membuat teman-teman dan lebih memilih untuk bermain sendiri.
• Kurangnya imajinasi.
• Kesulitan menyesuaikan diri dengan perubahan dalam lingkungan rutin atau akrab, atau desakan yang tidak masuk akal pada rutinitas berikut secara rinci.
• Gerakan tubuh yang berulang, atau pola perilaku, seperti tangan mengepak, berputar, dan membenturkan kepala.
• Keasyikan dengan benda-benda yang tidak biasa atau bagian dari benda.

Orang dengan bentuk autisme, disebut savantism, memiliki keterampilan luar biasa di bidang tertentu seperti musik, seni, dan nomor. Orang dengan savantism dapat melakukan kemampuan ini tanpa pelajaran atau praktek.

Faktor Penyebab Autisme

Penelitian terbaru menyarankan bahwa beberapa orang memiliki kecenderungan genetik untuk autisme, yang berarti bahwa kerentanan untuk mengembangkan kondisi dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Para peneliti sedang mencari petunjuk tentang gen yang berkontribusi terhadap kerentanan yang meningkat. Pada beberapa anak, faktor lingkungan juga mungkin memainkan peran. Studi pada orang dengan kelainan autisme telah menemukan di beberapa daerah di otak, yang menunjukkan hasil bahwa autisme dari gangguan perkembangan otak awal sementara masih dalam rahim.

Penyebab pasti dari autisme tidak diketahui, tetapi penelitian telah menunjuk beberapa kemungkinan, termasuk genetika (keturunan), beberapa jenis infeksi, dan masalah yang terjadi saat lahir ada kemunkinan penyebab autisme yang disebabkan oleh vaksinasi anak, sedangkan para peneliti di Amerika menemukan adanya tumpukan protein didalam otak bayi yang baru lahir yang kemudian bayi tersebut berkembang menjadi anak autisme. Temuan ini mungkin dapat menjadi kunci dalam menemukan penyebab utama autisme sehingga dapat dilakukan tindakan pencegahannya.

Alternatif  Solusi Autisme

# Penanganan

Intensitas dari treatment perilaku pada anak dengan autisme merupakan hal penting, namun persoalan-persoalan mendasar yang banyak ditemui di Indonesia menjadi sangat krusial untuk diatasi lebih dahulu. Tanpa mengabaikan faktor-faktor lain, beberapa fakta yang dianggap relevan dengan  persoalan penanganan masalah autisme di Indonesia di antaranya adalah:

         1.         Kurangnya tenaga terapis yang terlatih di Indonesia. Orang tua selalu menjadi pelopor dalam proses intervensi sehingga pada awalnya pusat-pusat intervensi bagi anak dengan autisme dibangun berdasarkan kepentingan keluarga untuk menjamin kelangsungan pendidikan anak mereka sendiri.

         2.         Belum adanya petunjuk treatment yang formal di Indonesia. Tidak cukup dengan hanya mengimplementasikan petunjuk teatment dari luar yang penerapannya tidak selalu sesuai dengan kultur kehidupan anak-anak Indonesia.

         3.         Masih banyak kasus-kasus autisme yang tidak di deteksi secara dini sehingga ketika anak menjadi semakin besar maka semakin kompleks pula persoalan intervensi yang dihadapi orang tua. Para ahli yang mampu mendiagnosa autisme, informasi mengenai gangguan dan karakteristik autisme serta lembaga-lembaga formal yang memberikan layanan pendidikan bagi anak dengan autisme belum tersebar secara merata di seluruh wilayah di Indonesia.

         4.         Belum terpadunya penyelenggaraan pendidikan bagi anak dengan autisme di sekolah. Dalam Pasal 4 UU No. 20/2003 tentang Sistem Pendidikan Nasional telah diamanatkan pendidikan yang demokratis dan tidak diskriminatif dengan menjunjung tinggi hak asasi manusia, dukungan ini membuka peluang yang besar bagi para penyandang autisme untuk masuk dalam sekolah-sekolah umum (inklusi) karena hampir 500 sekolah negeri telah diarahkan oleh pemerintah untuk menyelenggarakan inklusi.

         5.         Permasalahan akhir yang tidak kalah pentingnya adalah minimnya pengetahuan baik secara klinis maupun praktis yang didukung dengan validitas data secara empirik (Empirically Validated Treatments/EVT) dari penanganan-penanganan masalah autisme di Indonesia. Studi dan penelitian autisme selain membutuhkan dana yang besar juga harus didukung oleh validitas data empirik, namun secara etis tentunya tidak ada orang tua yang menginginkan anak mereka menjadi percobaan dari suatu metodologi tertentu. Kepastian dan jaminan bagi proses pendidikan anak merupakan pertimbangan utama bagi orang tua dalam memilih salah satu jenis treatment bagi anak mereka sehingga bila keraguan ini dapat dijawab melalui otoritas-otoritas ilmiah maka semakin terbuka informasi bagi masyarakat luas mengenai pengetahuan-pengetahuan baik yang bersifat klinis maupun praktis dalam proses penanganan masalah autisme di Indonesia.

#Terapi Bagi Anak Autisme

Bila ada pertanyaan mengenai terapi apa yang efektif? Maka jawaban atas pertanyaan ini sangat kompleks, bahkan para orang tua dari anak-anak dengan autisme pun merasa bingung ketika dihadapkan dengan banyaknya treatment dan proses pendidikan yang ditawarkan bagi anak mereka. Beberapa jenis terapi bersifat tradisional dan telah teruji dari waktu ke waktu sementara terapi lainnya mungkin baru saja muncul. Tidak seperti gangguan perkembangan lainnya, tidak banyak petunjuk treatment yang telah dipublikasikan apalagi prosedur yang standar dalam menangani autisme. Bagaimanapun juga para ahli sependapat bahwa terapi harus dimulai sejak awal dan harus diarahkan pada hambatan maupun keterlambatan yang secara umum dimiliki oleh setiap anak autis, misalnya; komunikasi dan persoalan-persolan perilaku. Treatment yang komprehensif umumnya meliputi; Terapi Wicara (Speech Therapy), Okupasi Terapi (Occupational Therapy) dan Applied Behavior Analisis (ABA) untuk mengubah serta memodifikasi perilaku.

Menjadi keharusan bagi orang tua untuk mencari tahu dan mengenali treatment yang dipilihnya langsung kepada orang-orang yang profesional dibidangnya. Sebagian dari teknik ini adalah program menyeluruh, sedang yang lain dirancang menuju target tertentu yang menjadi hambatan atau kesulitan para penyandangnya.

§  Educational Treatment, meliputi tetapi tidak terbatas pada: Applied Behavior Analysis (ABA) yang prinsip-prinsipnya digunakan dalam penelitian Lovaas sehingga sering disamakan dengan Discrete Trial Training atau Intervensi Perilaku Intensif.

§  Pendekatan developmental yang dikaitkan dengan pendidikan yang dikenal sebagai Floortime.

§  TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication – Handicapped Children).

§  Biological Treatment, meliputi tetapi tidak terbatas pada: diet, pemberian vitamin dan pemberian obat-obatan untuk mengurangi perilaku-perilaku tertentu (agresivitas, hiperaktif, melukai diri sendiri, dsb.).

§  Speech – Language Therapy (Terapi Wicara), meliputi tetapi tidak terbatas pada usaha penanganan gangguan asosiasi dan gangguan proses auditory/pendengaran.

§  Komunikasi, peningkatan kemampuan komunikasi, seperti PECS (Picture Exchange Communication System), bahasa isyarat, strategi visual menggunakan gambar dalam berkomunikasi dan pendukung-pendukung komunikasi lainnya.

§  Pelayanan Autisme Intensif, meliputi kerja team dari berbagai disiplin ilmu yang memberikan intervensi baik di rumah, sekolah maupun lngkungan sosial lainnya.

§  Terapi yang bersifat Sensoris, meliputi tetapi tidak terbatas pada Occupational Therapy (OT), Sensory Integration Therapy (SI) dan Auditory Integration Training (AIT).

Dengan adanya berbagai jenis terapi yang dapat dipilih oleh orang tua, maka sangat penting bagi mereka untuk memilih salah satu jenis terapi yang dapat meningkatkan fungsionalitas anak dan mengurangi gangguan serta hambatan autisme. Sangat disayangkan masih minim data ilmiah yang mampu mendukung berbagai jenis terapi yang dapat dipilih orang tua di Indonesia saat ini. Fakta menyebutkan bahwa sangat sulit membuat suatu penelitian mengenai autisme. Sangat banyak variabel-variabel yang dimiliki anak, dari tingkat keparahan gangguannya hingga lingkungan sekitarnya dan belum lagi etika yang ada didalamnya untuk membuat suatu penelitian itu sungguh-sungguh terkontrol. Sangat tidak mungkin mengontrol semua variabel yang ada sehingga data yang dihasilkan dari penelitian-penelitian sebelumnya mungkin secara statistik tidak akurat.

Tidak ada satupun jenis terapi yang berhasil bagi semua anak. Terapi harus disesuaikan dengan kebutuhan anak, berdasarkan pada potensinya, kekurangannya dan tentu saja sesuai dengan minat anak sendiri. Terapi harus dilakukan secara multidisiplin ilmu, misalnya menggunakan; okupasi terapi, terapi wicara dan terapi perilaku sebagai basisnya. Tenaga ahli yang menangani anak harus mampu mengarahkan pilihan-pilihan anda terhadap berbagai jenis terapi yang ada saat ini. Tidak ada jaminan apakah terapi yang dipilih oleh orang tua maupun keluarga sungguh-sungguh akan berjalan efektif. Namun demikian, tentukan salah satu jenis terapi dan laksanakan secara konsisten, bila tidak terlihat perubahan atau kemajuan yang nyata selama 3 bulan dapat melakukan perubahan terapi. Bimbingan dan arahan yang diberikan harus dilaksanakan oleh orang tua secara konsisten. Bila terlihat kemajuan yang signifikan selama 3 bulan maka bentuk intervensi lainnya dapat ditambahkan. Tetap bersikap obyektif dan tanyakan kepada para ahli bila terjadi perubahan-perubahan perilaku lainnya.

Anak Down Syndrom

Pengertian Down Syndrom

Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enam puluhan ditemukan diagnosisnya secara pasti, yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan Mongoloid atau Mongolism karena penderitanya mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.

Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan Down syndrom. Arti kata sindrom adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu Down syndrom adalah kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak

Karakteristik Down Syndrom

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol  antara lain:

1. Berupa bentuk kepala yang relatif  kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
3. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
4. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

         5.         Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

         6.         Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi kalau orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.

Faktor Penyebab Down Syndrom

Down Syndrome termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan (diwariskan). Tubuh manusia terdiri atas sel-sel, di dalam sel terdapat inti, di dalam inti terdapat kromosom yang pada orang normal jumlahnya 46. Jumlah tersebut terdiri atas kromosom 1 sampai dengan 22 masing-masing sepasang (jumlah menjadi 44) ditambah 2 kromosom penanda kelamin yaitu sepasang kromosom X pada wanita dan kromosom X dan Y pada laki-laki.

Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47 karena itu nama lain penyakit ini adalah trisomi 21. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing separo dari jumlah kromosom seluruhnya. Penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu, karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna.

Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.

Bapak atau ibu yang mempunyai kromosom seperti ini akan selalu normal tetapi 50% dari anaknya atau bahkan dapat mencapai 100% akan menderita Sindrom Down tergantung pada bentuk kelainan tempat dari kromosom tersebut. Jumlah penderita Sindrom Down bentuk ini hanya 4% dari semua kasus yang muncul dan biasanya tidak berhubungan dengan usia ibu. Angka kejadian Sindrom Down rata-rata di seluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran. Kejadian ini akan tambah tinggi dengan tambah tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon-calon bayi Sindrom Down 60% cenderung akan gugur (abortus spontan) dan 20% akan lahir mati.

Alternatif Solusi Down Syndrom

1. Pengobatan

Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.

Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.

Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran Indonesia.

Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-norma agama.

2. Pencegahan

Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya zaman yang wanita cenderung mengutamakan karier sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga berencana.

Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari seperti telah disebutkan.